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Prader-Willi综合征基因检测
普拉德-威利综合征（Prader-Willi syndrome，PWS），俗称小胖威利症，是一种复杂的遗传综合征。发病率约为1/10000-1/30000。基本机制是由于父源染色体15q11.2-q13区域（特别是SNRPN等印记基因）的功能缺失所致，这通常源于该区域的缺失、母源单亲二体（UPD）或印记中心缺陷。该病严重影响患儿的生长发育和代谢，表现为新生儿期严重肌张力低下和喂养困难，随后在儿童早期出现难以控制的食欲亢进和进行性重度肥胖，伴随智力障碍、行为问题及性腺发育不良，终生需要医疗干预和管理，是一种严重的慢性疾病。
普拉德-威利综合征的遗传模式主要为基因组印记或新发（de novo）缺失/单亲二体（UPD），绝大多数病例（>99%）为散发，与父母遗传无关。具体而言，约70%病例源自父源染色体15q11.2-q13区域的微缺失，约25%源自母源单亲二体（即两条15号染色体均来自母亲），其余多为印记中心缺陷。父母再生育的总体再发风险通常很低（<1%），但若父母存在染色体平衡易位或印记中心突变，再发风险会显著增高，需要进行专业的遗传咨询和产前诊断。
致病关键区域位于15号染色体长臂1区1带至1区3带（15q11.2-q13）。该区域包含多个父源表达、母源印记的基因，如SNRPN、NDN、MAGEL2等。这些基因的父源等位基因功能丧失是疾病核心。最常见突变类型为父源等位基因的微缺失（I型或II型），其次为母源单亲二体（UPD），少数为印记中心缺陷或微小的基因内突变。
临床表现呈双阶段性，症状随年龄发展： 1. 婴儿期（0-2岁）：严重肌张力低下（软婴儿）、哭声弱、反射差、吮吸喂养困难导致生长迟缓。 2. 儿童早期（2-6岁）：食欲开始异常旺盛，无饱腹感，发展为无法控制的过度进食，导致进行性、危及生命的肥胖。生长迟缓和身材矮小常见。 3. 其他贯穿各年龄段的特征：轻至中度智力障碍或学习困难；行为问题（如脾气爆发、固执、强迫行为）；性腺发育不良（生殖器发育不全、青春期延迟或不完全）；特殊面容（杏仁眼、小嘴、前额窄）；小手小脚；睡眠障碍；痛阈高。自然病程为从婴儿期的喂养困难生存挑战，过渡到儿童期及以后以肥胖及其并发症（如糖尿病、心肺问题）为核心的管理挑战。
首选检测方法是甲基化特异性PCR（MS-PCR）或多重连接依赖性探针扩增（MLPA）等甲基化分析技术，可直接检测父源15q11.2-q13区域的异常甲基化状态，能诊断约99%的病例。若甲基化检测阳性，需进行辅助检测以明确具体遗传机制（如微缺失、UPD或印记缺陷），常用荧光原位杂交（FISH）、染色体微阵列分析（CMA）或SNP阵列。部分国家/地区已将PWS纳入新生儿筛查计划，通过DNA甲基化分析对新生儿进行早期诊断，这对改善预后至关重要。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。Prader-Willi综合征基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。昆明富民地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。